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Estudos visam melhorar as perspectivas de pessoas que vivem com doença falciforme.

 



Novos insights sobre a utilização de cuidados de saúde e tratamentos potenciais.


(Orlando, FL, 8 de dezembro de 2019) - Três estudos apresentados hoje durante a 61ª Reunião Anual e Exposição da Sociedade Americana de Hematologia (ASH) em Orlando destacam os esforços para oferecer melhores tratamentos e cuidados mais abrangentes para pessoas que vivem com doença falciforme (SCD).

“Esses estudos juntos ilustram como o progresso está sendo feito desde a bancada do laboratório até a disseminação e implementação de melhores tratamentos e melhorias de qualidade no nível dos sistemas”, disse a moderadora do press briefing  Julie Panepinto, MD,  Medical College of Wisconsin. “Os pesquisadores estão mexendo com os estudos tanto aqui nos Estados Unidos quanto em todo o mundo”.

O primeiro estudo revela o papel de uma proteína na repressão da hemoglobina fetal e sugere uma possível liderança para novos medicamentos que ajudariam as pessoas que vivem com SCD a produzir glóbulos vermelhos saudáveis. O segundo estudo, conduzido na África, oferece evidências convincentes de que os suplementos orais de arginina podem aumentar o alívio da dor durante episódios de SCD de dor intensa, conhecidos como crises vaso-oclusivas, e reduzir as hospitalizações associadas. A terceira documenta uma fragmentação da atenção à SCD durante a transição da adolescência para o início da vida adulta, chamando a atenção para fatores que podem prejudicar a prestação de atenção consistente e coordenada.

Apoiar a pesquisa da SCD e o acesso aos cuidados é uma prioridade principal para a ASH, que em 2016 lançou uma iniciativa multifacetada para lidar com o fardo desta doença nos Estados Unidos e globalmente. Como parte da iniciativa, a ASH desenvolveu  diretrizes clínicas para o  tratamento e gerenciamento da SCD , expandiu os esforços de educação e treinamento, defendeu junto aos legisladores para melhorar e expandir os programas federais de SCD e fundou a  Sickle Cell Disease Coalition . Além desses esforços,  a Rede de Ensaios Clínicos SCD ASH Research Collaborative (ASH RC)  foi desenvolvida com a missão de melhorar os resultados para indivíduos com SCD, acelerando o desenvolvimento da terapia SCD e facilitando a inovação na pesquisa de ensaios clínicos.

Esta coletiva de imprensa acontecerá no domingo, 8 de dezembro, às 8h, na sala de coletiva de imprensa W221DE da ASH.

A descoberta de um novo repressor de hemoglobina fetal abre uma nova avenida para corrigir SCD
# 812 O  mapeamento de acessibilidade à cromatina de populações de células eritróides primárias leva à identificação e validação do fator nuclear IX (NFIX) como um novo repressor de hemoglobina fetal (HbF)

Um novo estudo sugere que uma proteína conhecida como fator nuclear IX (NFIX) pode oferecer uma oportunidade para corrigir as anomalias dos glóbulos vermelhos que estão no cerne da SCD. A pesquisa confirma o papel do NFIX em ajudar os glóbulos vermelhos precursores a mudar da expressão da hemoglobina fetal para a expressão da hemoglobina adulta. Esta descoberta sugere que o NFIX pode um dia ser alvo de um medicamento para SCD para restaurar a expressão da hemoglobina fetal, permitindo que o corpo produza glóbulos vermelhos saudáveis ​​em vez dos em forma de foice. 

Em pessoas que vivem com DF, os glóbulos vermelhos precursores, conhecidos como eritroblastos, produzem hemoglobina defeituosa, fazendo com que os glóbulos vermelhos se tornem deformados. No entanto, os eritroblastos em um feto em desenvolvimento produzem uma forma ligeiramente diferente de hemoglobina, conhecida como hemoglobina fetal, que produz glóbulos vermelhos saudáveis ​​e normais. Os pesquisadores têm procurado maneiras de fazer eritroblastos adultos se comportarem como eritroblastos fetais, a fim de ajudar as pessoas com DF a produzirem mais glóbulos vermelhos normais.

No novo estudo, os pesquisadores da Syros Pharmaceuticals estudaram a atividade do gene e a produção de hemoglobina em estágios discretos de desenvolvimento em eritroblastos fetais e adultos. Eles rastrearam como as proteínas conhecidas como fatores de transcrição funcionam para ativar ou desativar genes relacionados à produção de hemoglobina fetal e adulta. Seguindo os resultados de suas análises e dicas de estudos anteriores indicando que o NFIX pode desempenhar um papel, eles descobriram que o NFIX atua como um fator de transcrição que impede os eritroblastos adultos de produzir hemoglobina fetal.

“Ter um novo fator de transcrição na mesa como um repressor de hemoglobina fetal abre um novo caminho potencial para a descoberta de drogas”, disse o autor sênior do estudo  Jeffrey R. Shearstone, PhD,  da Syros. “Ainda há muito a aprender, mas a identificação de um novo repressor de hemoglobina fetal e a compreensão de como ele impacta as redes reguladoras de genes dentro dos eritroblastos nos deixa um pouco mais perto de sermos capazes de desenvolver novas terapias.”

Para confirmar o papel do NFIX na repressão da hemoglobina fetal, a equipe diminuiu a expressão de NFIX em eritroblastos adultos. Eles descobriram que, sem o NFIX, as células produziram hemoglobina fetal. Não está claro se o NFIX reprime diretamente a produção de hemoglobina fetal ou se esse processo é mediado indiretamente, por meio da regulação de outros genes e proteínas. Esta pesquisa faz parte do esforço mais amplo da Syros para desenvolver drogas para aumentar a expressão da hemoglobina fetal em pessoas com DF, e estudos futuros visam compreender os mecanismos pelos quais NFIX e outros genes silenciam a hemoglobina fetal para elucidar potenciais alvos terapêuticos, Dr. Shearstone disse.

Mudit Chaand, PhD, Syros Pharmaceuticals, apresentará este estudo durante uma apresentação oral na segunda-feira, 9 de dezembro, às 16h30 em Valencia A (W415A).

Orais suplementos de arginina Encontrados útil para crianças que sofrem SCD Dor Crises
# 613  Terapia Arginina Oral como um Novel adjuvante no tratamento da dor aguda em crianças com anemia falciforme na Nigéria: A Randomized Placebo-Controlled Trials

Crianças que receberam suplementos de arginina oral durante crises vaso-oclusivas como resultado de MSC relataram níveis mais baixos de dor, necessitaram de menos medicação para dor e tiveram alta do hospital mais cedo do que aquelas que receberam placebo, em média, em um ensaio clínico realizado em Nigéria.

A Nigéria tem uma população maior de pessoas com SCD do que qualquer outro país. O estudo reforça a evidência de que a arginina aumenta a eficácia de outros medicamentos para a dor e sugere que a arginina pode ajudar a melhorar o tratamento da SCD na Nigéria e em outros países africanos com recursos limitados e alta prevalência de SCD, de acordo com os pesquisadores.

“A arginina é um suplemento de venda livre barato e prontamente disponível”, disse o autor sênior do estudo  Richard Onalo, FCPaed,  Universidade de Abuja, Nigéria. “A arginina oral é um produto seguro e útil em pacientes que passam por crises dolorosas. O suplemento aumenta a capacidade analgésica dos medicamentos convencionais e pode levar a uma resolução mais rápida de uma crise e a um tempo de internação mais curto ”.

A arginina, um aminoácido, é um alicerce fundamental para o óxido nítrico, uma molécula bio-reguladora que relaxa os vasos sanguíneos. Durante uma crise vaso-oclusiva, pequenos vasos sanguíneos nas partes afetadas do corpo ficam obstruídos, privando os tecidos de oxigênio. Ao mesmo tempo, as concentrações de arginina caem precipitadamente, limitando a capacidade do corpo de produzir óxido nítrico e reabrir os vasos sanguíneos obstruídos.

Apenas alguns estudos anteriores investigaram o uso de suplementos de arginina para repor a arginina esgotada e ajudar a resolver crises vaso-oclusivas. Um estudo nos EUA descobriu que crianças que receberam arginina intravenosa quando hospitalizadas por dor relacionada à DF tiveram uma redução significativa na dor e no uso de opióides em comparação com o placebo. O novo estudo é o primeiro conduzido na África e o primeiro a testar o uso de suplementos de arginina administrados por via oral, em vez de por injeção, para o controle da dor aguda, disse Onalo.

Os pesquisadores inscreveram 68 crianças hospitalizadas por crises vaso-oclusivas em dois hospitais em Abuja, Nigéria. Metade recebeu arginina oral a cada oito horas até a alta hospitalar ou até 15 doses no total, enquanto a outra metade recebeu um placebo no mesmo esquema.

As crianças que receberam arginina diminuíram a dor mais rapidamente, chegaram ao final da crise vaso-oclusiva mais rapidamente e necessitaram de menos analgésicos totais, embora a redução na dose total de opióides não tenha sido estatisticamente significativa. Mais da metade das crianças que receberam arginina tiveram alta do hospital no quinto dia, enquanto apenas um quarto das crianças que receberam placebo tiveram alta até esse ponto.

Os pesquisadores não observaram nenhuma diferença entre os grupos em termos de eventos adversos graves, embora as crianças que receberam arginina tenham maior probabilidade de vomitar. O suplemento de arginina é intragável, observou o Dr. Onalo, embora o sabor possa ser mascarado pela mistura do suplemento com Gatorade ou suco de uva.

Tomados em conjunto, o novo estudo e o ensaio anterior com arginina intravenosa nos Estados Unidos são um forte argumento para pesquisas futuras, disse Onalo. Por exemplo, estudos futuros podem ajudar a determinar se a administração de suplementos de arginina oral em casa no início da crise ou no hospital para aqueles que já estão na admissão pode prevenir hospitalizações e reinternações em crianças com dores relacionadas à DF. Além disso, estudos futuros podem examinar o uso de suplementação oral de arginina em adultos com DF e avaliar como a gravidade da doença, a raça e a localização afetam os benefícios da arginina no tratamento de crises vaso-oclusivas.

Richard Onalo, FCPaed, Universidade de Abuja, Nigéria apresentará este estudo durante uma apresentação oral na segunda-feira, 9 de dezembro, às 10h30 em W304ABCD.

Transição para a idade adulta, frequentemente acompanhada pela fragmentação do atendimento a pacientes com DF
# 4667  Fragmentação do atendimento a jovens adultos com DF na Califórnia

Cuidados médicos consistentes e coordenados podem ajudar a prevenir complicações de condições complexas como a SCD. No entanto, um novo estudo descobriu que a maioria dos jovens adultos com DF - 78% - foi internada em vários centros de saúde, fragmentando o atendimento médico. Em contraste, mais da metade - 60% - das crianças com DF receberam atendimento em apenas um estabelecimento, sugerindo que a fragmentação começa durante a transição da adolescência para o início da idade adulta.

“Há mais pessoas trabalhando para trazer as crianças para o sistema de saúde, enquanto quando as pessoas envelhecem, isso se torna algo que elas precisam administrar por si mesmas”, disse a autora sênior do estudo,  Anjlee Mahajan, MD,  da Universidade da Califórnia, Davis School of Medicine. “A idade adulta jovem costuma ser um período de transição; eles podem se mudar para uma nova cidade ou cidade e frequentemente há mudanças no seguro saúde. Esse ponto é quando o cuidado deles fica fragmentado. ”

Os pesquisadores analisaram registros de saúde de quase 7.000 pessoas com SCD que visitaram centros médicos na Califórnia entre 1991-2016. Eles dividiram os pacientes em três grupos de idade, cada um cobrindo um período de sete anos de 10-17 anos (infância), 18-25 (idade adulta jovem) e 26-33 (idade adulta). Aproximadamente um em cada cinco adultos jovens ou pacientes adultos foi admitido em cinco ou mais hospitais em apenas sete anos.

Os dados revelaram uma mudança radical na qual os pacientes passaram de receber cuidados em uma ou duas instalações na infância para mais da metade dos pacientes recebendo cuidados em três ou mais instalações após os 18 anos. Essa fragmentação não se resolveu quando os pacientes chegaram aos 20 e 30 anos. . Pacientes sem plano de saúde, aqueles que visitam o hospital com mais frequência e aqueles que nem sempre recebem atendimento em centros especializados em SCD tendem a ter o atendimento mais fragmentado.

Com base no estudo, não está claro como a fragmentação afeta os resultados dos pacientes, observou o Dr. Mahajan. Os pacientes que foram admitidos com mais frequência no hospital em geral enfrentaram o maior risco de morte. Cerca de um quarto dos pacientes adultos jovens foram admitidos 30 ou mais vezes ao longo de um período de sete anos, uma média de mais de quatro hospitalizações por ano. Enquanto a fragmentação do atendimento foi associada a uma maior frequência de visitas, a fragmentação do atendimento não foi independentemente associada ao aumento do risco de morte.

Dado que a SCD requer tratamento ativo para prevenir crises de dor e danos a órgãos a longo prazo, o Dr. Mahajan sugeriu que estudos futuros poderiam ajudar a identificar os impactos da fragmentação e talvez apontar maneiras de apoiar um cuidado mais consistente durante a transição para a vida adulta.

Ashley Shatola, MD, University of California, Davis, apresentará este estudo em uma apresentação de pôster no sábado, 7 de dezembro, às 17h30 no Hall B.

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